مرحباً دكتور، أنا عندي استفسار عن مرض جوشير وأعراضه. ممكن توضح لي كيف يتم التشخيص والأعراض المختلفة اللي ممكن تظهر عند المريض؟ وأيضا، إذا كان هناك أنواع مختلفة من المرض، فكيف تختلف العلاجات حسب كل نوع؟

أهلاً بك، شكراً لتواصلك معنا. مرض جوشير هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص إنزيم محدد يُعرف باسم غلوكوسيريبراز، وهو مسؤول عن تكسير نوع خاص من الدهون. تشخيص هذا المرض يعتمد على مجموعة من الفحوصات والتقييمات.

تشخيص مرض جوشير:

1. نشاط إنزيم غلوكوسيريبراز (glucocerebrosidase): يُعتبر هذا التحليل أساسيًا، حيث يُظهر انخفاضًا كبيرًا في نشاط هذا الإنزيم عند مرضى جوشير. قد يتراوح المستوى من 0 إلى 15% مقارنة بالمعدل الطبيعي.

2. فحص نخاع العظم: يساعد هذا الفحص في الكشف عن خلايا مميزة تعرف بخلايا جوشير، لكنه يُعتبر مكملًا ولا يكفي بمفرده لتأكيد التشخيص.

3. فحص الجينات: دراسة الطفرات في الجين المُسمى GBA تُعتبر دليلًا حاسمًا، حيث أنها الطفرات المعروفة التي تسبب مرض جوشير حاليًا.

أنواع مرض جوشير:

• النوع الأول: هو الأكثر شيوعًا ولا يؤثر على الجهاز العصبي، لذا يُسمى مرض جوشير غير العصبي. يظهر في الأطفال والبالغين.
• النوع الثاني: يُعرف باسم جوشير العصبي الحاد، وهو نوع قاتل للأطفال الذين يكتشف لديهم في الأشهر الأولى من الحياة، حيث يؤثر على خلايا المخ والحبل الشوكي.
• النوع الثالث: يعرف بجوشير العصبي المزمن، ويظهر بأعراض أقل حدة من النوع الثاني لكنه يؤثر أيضًا على الجهاز العصبي.
• النوع الرابع: يُعتبر مهددًا لحياة الطفل حديث الولادة، حيث لا يعيش أكثر من بضعة أيام بعد الولادة، ويُعرف بمرض جوشير القاتل بعد الولادة.
• النوع الخامس: هذا النوع يؤثر على القلب ويسبب تصلبًا في الصمامات.

علاج مرض جوشير:
يختلف العلاج تبعًا لنوع المرض. في الأنواع الأول والثالث، يتم استخدام العلاج بإعادة تنظيم الإنزيم إذا لم يكن هناك تلف في الدماغ؛ حيث يعمل هذا على تحسين خلايا الدم الغير طبيعية وتقليل تضخم الطحال والكبد. ومن المؤسف أنه لا يوجد علاج فعال للنوعين الثاني والثالث في حالة وجود تلف دماغي.

تشمل الخيارات الأخرى العلاجية:

• زراعة نخاع العظم
• نقل دم لعلاج فقر الدم
• جراحة لاستبدال المفاصل أو إزالة الطحال المتضخم.

نتمنى لك كل الصحة والعافية، وإذا كان لديك أي استفسارات أخرى، لا تتردد في السؤال.