السؤال:

السلام عليكم يا دكتور، أنا كنت في زيارة للفحص الطبي وسمعت عن السونار كوسيلة لكشف متلازمة داون عند الأجنة. هل يمكنك توضيح مدى فعالية السونار في هذا الأمر؟ وهل توجد فحوصات أخرى يمكن الاعتماد عليها للتأكد من صحة الجنين؟ جزاك الله خيرًا.

الجواب:

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته. تعتبر الأشعة الصوتية (السونار) أداة مفيدة في تقييم صحة الأجنة خلال فترة الحمل، لكنها ليست الطريقة الوحيدة المتاحة لتشخيص متلازمة داون. تشير الإحصائيات إلى أن استخدام السونار يمكن أن يكتشف نحو 75% من حالات متلازمة داون من خلال قياس سمك السائل القفوي في الرقبة. كما أن السونار قادر على كشف حوالي 58% من العيوب الخلقية، مثل غياب عظام الأنف.

ومع ذلك، يجب أن تؤخذ نتائج السونار بعين الاعتبار مع الحذر، حيث قد تصدر نتائج إيجابية خاطئة تشير إلى وجود متلازمة داون. لذلك، يُنصح دائمًا بإجراء فحوصات إضافية للتأكد من صحة التشخيص.

بالنسبة للاختبارات الأخرى، هناك عدة فحوصات يمكن إجراؤها لتقييم احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون:

1. فحوصات الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:

   • تحليل هرمون الحمل HCG: يكون بمستويات مرتفعة جدًا ولكن يجب الانتباه إلى أن هذه النسبة ليست دائمًا دليلاً على وجود خلل بالكروموسومات.
   • تحليل بروتين البلازما المصاحب للحمل: حيث يُظهر نتائج منخفضة جدًا عند وجود خلل في كروموسومات الجنين. يُفضل إجراء هذا التحليل في الأشهر الثلاثة الأولى لأن معدلاته قد تختلف في الأشهر التالية.
2. فحوصات الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل:
   • تحليل دم الأم الثلاثي: الذي يُظهر زيادة كبيرة في مستويات هرمونات الحمل عند حمل الجنين المصاب بمتلازمة داون. يفضل إجراؤه بين الأسبوع 15 والأسبوع 22، ويشمل قياسات مثل:
     • الإستريول غير المرتبط (unconjugated oestriol): حيث تكون نسبته أقل لدى الأجنة المصابين.
     • هرمون المثبط (Inhibin A): الذي ترتفع نسبته في الحالات المرتبطة بخلل الكروموسومات.
     • الفا فيتوبروتين (Alpha fetoprotein): الذي يظهر بمستويات منخفضة في حالة الخلل.

نأمل أن تكون قلقك قد تم التخفيف عنه بعد هذه المعلومات، ونحن نتمنى لك حملًا آمنا ونجاحًا في الفحوصات.