مرحباً دكتور، كيف حالك؟ لدي استفسار عن متلازمة مارفان. سمعت أنها حالة وراثية، وأريد أن أفهم كيف تنتقل من شخص لآخر. إذا كانت هناك أية أعراض تظهر، فهل يعني ذلك أن الشخص مصاب فعلاً بها؟ وأيضًا، ما هي طرق التشخيص والأعراض التي يجب أن أبحث عنها؟ أشكر لك تعاونك.

متلازمة مارفان هي حالة وراثية تتبع عادة نمط وراثي سائد، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتسبب في هذه المتلازمة كافٍ لإظهار أعراضها لدى الفرد. من المهم أن نعرف أن بشرط عدم وجود أعراض لدى الشخص، يمكن أن نستنتج أنه ليس حاملًا للطفرة الجينية المعنية.

لكن يجب أن نضع في اعتبارنا أن حوالي 25% من حالات متلازمة مارفان تظهر نتيجة لطفرات جديدة غير وراثية، مما يعني أن هذه المتلازمة يمكن أن تحدث في عائلات لم تكن قد عانت منها سابقاً.

يمكن أن يتضمن تشخيص متلازمة مارفان إجراء تقييم طبي دقيق، حيث تختلف الأعراض من مريض لآخر. عادةً ما تشمل الأعراض الجسمانية ما يلي:

1. الهيكل العظمي:

   • زيادة الطول بشكل ملحوظ.
   • نحافة الجسم.
   • مرونة المفاصل.
   • الأصابع تمتاز بطولها.
   • وجه المريض يكون طويلاً ونحيفًا.
   • تقوس سقف الحلق أو تحدب في عظم القص.
   • انحناء في العمود الفقري.
   • القدم المسطحة.

2. العينان:

   • العديد من المصابين قد يعانون من عدم وجود العدسة في موقعها الطبيعي.
   • قد تحدث مشكلات مثل انفصال الشبكية، قصر النظر، ارتفاع ضغط العين، وإعتام عدسة العين.

3. القلب والأوعية الدموية:

   • يعاني معظم المصابين من مشاكل في القلب، مثل ضعف جدار الشريان الأورطي وأمراض الصمامات، بالإضافة إلى عدم انتظام في ضربات القلب.

4. الجهاز العصبي:

   • قد ينشأ ضعف في أغشية الدماغ والحبل الشوكي، مما يسبب أحيانًا آلامًا أو خدرًا في الساقين.

5. الجلد:

   • يمكن أن تظهر خطوط بيضاء على الجلد، بالإضافة إلى إمكانية حدوث الفتق الإربي.
6. الرئتين:
   • قد يعاني البعض من اضطرابات تنفسية أثناء النوم، بما في ذلك انقطاع التنفس المؤقت.

إذا كنت تشعر أنك أو شخص آخر قد تكون لديه مظاهر لهذه المتلازمة، من الأفضل استشارة طبيب متخصص للحصول على تقييم شامل وتوجيه مناسب. نتمنى لك الصحة والعافية دائمًا.