مرحبًا دكتور، أريد أن أسألك عن موضوع سبب ظهور مرض متلازمة داون في عائلتنا. هل من الممكن أن يكون له سبب وراثي، خصوصًا أنني سمعت أن وجود أحد الوالدين حامل لجين معين يمكن أن يؤثر؟ وأيضًا، هل هناك عوامل أخرى قد تؤدي لذلك، مثل تقدم سن الأم أو أي أسباب أخرى تتعلق بالكروموسومات؟ وأخيرًا، هل يمكنني إجراء اختبارات لفحص الجينات، وأين يمكنني العثور على أماكن لفحص الجينات في مصر؟

—

إجابةً على استفسارك الكريم، فإن متلازمة داون هي حالة ناتجة عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21، مما يؤدي إلى حدوث تغيرات في النمو العقلي والجسدي. فيما يتعلق بالوراثة، فإن البشر يحملون نسختين من كل جين، وفي حالات معينة قد يكون أحد الوالدين يحمل جيناً غير طبيعي يؤثر على احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك، لا تُعتبر جميع حالات متلازمة داون وراثية.

تعتبر زيادة عمر الأم من أبرز العوامل المؤثرة، حيث تزداد نسبة ظهور المتلازمة مع تقدم سن الأم. الدراسات تشير إلى أن النساء فوق سن 35 لديهن مخاطر أعلى في إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون بسبب التغيرات الطبيعية التي تحدث في الكروموسومات مع تقدم العمر.

أما بالنسبة للجنين، فقد تُسهم ظروف صحية معينة مثل استخدام بعض الأدوية خلال الحمل أو وجود مشاكل صحية سابقة لدى الوالدين في زيادة بعض المخاطر، ولكنها لا تحدث بشكل دائم.

فيما يتعلق بفحص الجينات، هناك تقنيات متطورة متاحة لفحص الجينات التي يمكن أن تُظهر وجود تغييرات جينية قد تؤدي إلى مشاكل صحية. من الأفضل البحث عن مراكز طبية أو مستشفيات متخصصة في علم الوراثة للحصول على استشارة دقيقة وفحص شامل. يُنصح بالتواصل مع المتخصصين في هذا المجال للحصول على معلومات دقيقة ومحدثة حول أماكن الفحص والاختبارات المتاحة لك.

نتمنى لك ولعائلتك دوام الصحة والعافية.